Tu jesteś: Strona główna · Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

Jest to inaczej zwłóknienie torbielowate (łac. mucoviscidosis) wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej. Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością części zewnątrzwydzielniczej trzustki, niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.

Na czym polega choroba?

Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym potem. Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie – chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia.

Zmiany chorobowe dotyczą zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego. Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. Mukowiscydoza dotyka również narządy układu pokarmowego – trzustki i wątroby. U osób z mukowiscydozą w trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie docierają do jelit. Powoduje to, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie tych zaburzeń chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie wynikają z zatykania przewodów żółciowych poprzez zalegający w nich gęsty, lepki śluz. Dochodzi przez to do zastoju żółci, co może prowadzić do marskości żółciowej wątroby.

Nieprawidłowości w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które jest przyczyną niepłodności u 99% z nich. Ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia, brak jajeczkowania i krwawień, niepłodność może dotyczyć również kobiet chorych na mukowiscydozę.

Jakie są najbardziej typowe objawy mukowiscydozy?

Układ pokarmowy:

  • Niedrozność smółkowa jelit
  • Przedłużająca się żółtaczka noworodków
  • Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce
  • Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała
  • Wypadanie śluzówki odbytnicy
  • Kamienica żółciowa u dzieci
  • Nawracające zapalenie trzustki u dzieci

Układ oddechowy:

  • Przewlekły napadowy kaszel
  • Nawracające zapalenie płuc i/oskrzeli
  • Obturacyjne zapalenie oskrzeli
  • Polipy nosa
  • Przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa 

Inne:

  • "Słony pot"
  • Palce pałeczkowate

Na czym polega leczenie mukowiscydozy?

Niemal wszyscy chorzy wymagają również stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową. Jeżeli u chorego stwierdzi się niewydolność wewnątrzwydzielniczą trzustki (dotyczy to 80% chorych), musi on przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy (A, D, E i K), po to by prawidłowo trawić i wchłaniać tłuszcze i białka. Ponadto chorzy codziennie powinni być poddawani zabiegom fizjoterapeutycznym (drenaże), najlepiej połączonych z inhalacjami. W przypadku wystąpienia infekcji układu oddechowego konieczna jest dodatkowa antybiotykoterapia.

Wielopostaciowy przebieg mukowiscydozy wymaga zróżnicowanego i kosztownego leczenia, miesięczny koszt terapii w zależności od postępu choroby waha się od 1000 do 3000 złotych. Należy koniecznie wspomnieć, że w Polsce tylko nieliczne leki na mukowiscydozę są refundowane. W przypadku zaostrzenia choroby konieczna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe nakłady finansowe.

Więcej na temat choroby
SERWIS Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis)